USP Cria Protocolo Para Diagnóstico De Doenças Raras
Material reúne critérios e fontes de consulta para apoiar profissionais na análise de alterações identificadas por sequenciamento genético, em meio à expansão do recurso no SUS.
Pesquisadores do Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Cigen-FMUSP) desenvolveram um protocolo aberto para orientar a análise de variantes genéticas relacionadas ao diagnóstico de doenças raras. Publicado em 5 de outubro, o material busca padronizar a interpretação dos resultados obtidos em exames de sequenciamento genético, em um momento de ampliação desse recurso no Sistema Único de Saúde (SUS).
Segundo o Jornal da USP, a iniciativa pretende facilitar a transformação dos dados produzidos pelos exames em informações que possam contribuir para o cuidado dos pacientes. O protocolo foi elaborado diante da necessidade de estabelecer critérios comuns para profissionais responsáveis pela análise das alterações identificadas no DNA.
Interpretação Das Variantes Genéticas
O sequenciamento pode detectar milhares de alterações genéticas em uma pessoa, mas isso não significa que todas estejam associadas a doenças. O principal desafio está em determinar quais variantes podem ter relação com uma condição clínica e quais representam apenas diferenças genéticas sem impacto conhecido.
De acordo com Valquíria Reis, doutoranda da Faculdade de Medicina da USP e responsável pela submissão do protocolo ao CBGM 2026, a análise envolve a consulta a bancos de dados e à literatura científica, além da comparação das informações genéticas com os dados clínicos do paciente. As variantes são então classificadas segundo diretrizes internacionais em cinco categorias, que incluem desde alterações patogênicas até benignas e variantes de significado incerto.
O resultado dessa avaliação é incorporado ao laudo que será considerado pelo médico durante a análise do caso. Dessa maneira, a interpretação das informações genéticas constitui uma etapa necessária entre a identificação de uma alteração no DNA e sua possível relação com a condição apresentada pelo paciente.
Acesso Aberto E Expansão Do SUS
O protocolo também reúne links para diferentes fontes de informação que podem ser utilizadas durante o processo de análise. Conforme explicou Reis ao Jornal da USP, antes da elaboração do material havia dificuldades para localizar e reunir os dados necessários para avaliar as variantes.
A publicação em acesso aberto busca facilitar o compartilhamento desse conhecimento entre instituições. A iniciativa ganha relevância diante da expansão do sequenciamento genético no SUS e da expectativa de aumento da demanda por profissionais capacitados para interpretar os resultados.
O Brasil conta atualmente com 61 serviços habilitados para atendimento de doenças raras, distribuídos por 15 Estados, segundo as informações apresentadas pelo Jornal da USP. Neste ano, o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP também passou a integrar oficialmente a rede de centros de doenças raras.