A importância de aumentar a conscientização sobre a Síndrome de Bohring-Opitz

A Síndrome de Bohring-Opitz (BOS), um distúrbio genético raro, é causada por uma mutação no gene ASXL1 e é caracterizada por deficiência intelectual grave, características faciais distintas, dificuldades de alimentação, problemas respiratórios e outros atrasos no desenvolvimento. A fim de aumentar a conscientização sobre essa condição, o Dia da Conscientização da Síndrome de Bohring-Opitz é observado em 6 de abril de cada ano.

A importância de aumentar a conscientização sobre a Síndrome de Bohring-Opitz

História do dia da síndrome de bohring-opitz

A Síndrome de Bohring-Opitz foi descrita pela primeira vez pela pediatra alemã Helga Bohring e pelo geneticista alemão Michael Opitz em 1999. Desde então, houve apenas algumas centenas de casos documentados em todo o mundo. A raridade desta síndrome significa que muitas pessoas nunca ouviram falar dela, e aqueles que já ouviram, muitas vezes têm conhecimento limitado sobre seus sintomas e opções de tratamento.

A Bohring-Opitz Syndrome Foundation é uma organização sem fins lucrativos criada em 2015 por Carrie Hunsucker e Taylor Gurganus. Eles visam fornecer informações, recursos e apoio às famílias afetadas pela BOS. Eles também financiam pesquisas sobre as causas e possíveis tratamentos para essa condição.

Importância de celebrar o Dia da Conscientização da Síndrome de Bohring-Opitz

O objetivo do Dia de Conscientização da Síndrome de Bohring-Opitz é educar o público sobre essa condição rara e arrecadar fundos para pesquisas sobre suas causas e possíveis tratamentos. Neste dia, as famílias afetadas pela BOS, profissionais de saúde e grupos de defesa se reúnem para compartilhar informações, histórias e recursos.

Um dos principais objetivos do BOS Awareness Day é enfatizar a importância do diagnóstico precoce. Como a BOS é um distúrbio genético, ela pode ser diagnosticada por meio de testes genéticos. No entanto, devido à sua raridade, muitos médicos não estão familiarizados com a condição e podem não saber como testá-la. Isso pode levar a atrasos no diagnóstico e no tratamento, o que pode ter um impacto negativo no desenvolvimento e na saúde geral da criança.

Aumentar a conscientização sobre a BOS incentiva os médicos a considerar essa condição ao diagnosticar pacientes com sintomas semelhantes. Ao estabelecer um precedente, as famílias afetadas pela BOS podem ser facilmente conectadas a serviços e recursos de apoio que podem ajudá-las a enfrentar os desafios de cuidar de uma criança com uma doença rara.

Além de aumentar a conscientização sobre a BOS, este dia também oferece uma oportunidade para apoiar pesquisas sobre as causas e possíveis tratamentos para essa condição. Como a BOS é tão rara, a pesquisa sobre suas causas e possíveis tratamentos é severamente subfinanciada. Ao apoiar os esforços de pesquisa, pode-se ajudar a melhorar a compreensão dessa condição e potencialmente desenvolver novos tratamentos que possam melhorar a vida das pessoas afetadas pela BOS.

Sintomas associados à doença

A síndrome de Bohring-Opitz (BOS) afeta vários sistemas de órgãos e pode causar uma ampla gama de sintomas. Os sintomas comuns associados à BOS incluem:

• Deficiência intelectual: Indivíduos com BOS geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais.
• Características faciais distintivas: as pessoas com SBO geralmente têm cabeça pequena (microcefalia), testa proeminente, nariz pequeno, boca voltada para baixo e olhos muito espaçados (hipertelorismo).
• Dificuldades respiratórias: Bebês com BOS podem ter dificuldade para respirar devido a vias aéreas estreitas, o que pode causar apnéia (cessação temporária da respiração).
• Dificuldades de alimentação: muitos bebês com BOS têm dificuldade para se alimentar e podem precisar de uma sonda de alimentação.
• Convulsões: Convulsões são comuns em indivíduos com BOS.
• Anormalidades esqueléticas: Pessoas com SBO podem ter curvatura anormal da coluna (escoliose), mãos e pés pequenos e mobilidade articular limitada.
• Problemas de audição e visão: Indivíduos com BOS podem ter problemas de audição e visão, incluindo atrofia do nervo óptico e catarata.
• Anormalidades da pele: pessoas com BOS podem ter pele fina e translúcida, propensa a hematomas.

O Dia de Conscientização da Síndrome de Bohring-Opitz é uma oportunidade para celebrar a resiliência e a força das pessoas afetadas pela BOS. Embora viver com uma doença rara possa ser desafiador, muitas famílias encontraram maneiras de apoiar seus filhos e construir comunidades fortes ao seu redor. Ao se reunir neste dia e apenas falar sobre esta rara doença genética, você já pode mostrar apoio a essas famílias e honrar sua força e perseverança.

Outra doença genética cujo dia global de conscientização foi celebrado recentemente é o Dia Mundial da Síndrome de Down (WDSD), comemorado anualmente em 21 de março. Enquanto Teddi Shaw, uma menina de 19 meses, se tornou a primeira pessoa no Reino Unido a receber Libmeldy , um salvando o tratamento para combater a leucodistrofia metacromática (MLD), outra doença genética rara.